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PNH是由于患者造血干细胞PIG-A基因发生突变而导致的一种“罕见病”。“由于疲劳、腹痛、背痛、肾功能不全、静脉和动脉血栓形成等非特异性症状，PNH患者很容易被误诊、漏诊。”梁钊表示：“由于医患对PNH缺乏了解，很多患者可能在发病后辗转多个医院才最终确诊，有的患者甚至出现延迟诊断数年的情况。”

用什么买足球竞彩比较好来自广州的PNH患者李先生(化名)已用上盐酸伊普可泮胶囊。“今年以来我经常头晕、气短、疲劳，有时候爬一两层楼梯都觉得费劲。”他表示：“在医院确诊PNH后，既往环孢素+雄性激素治疗没法改善我的贫血，需要经常回医院输血。我很幸运成为首个使用创新药的患者，期待它能帮我改善病情。”

据介绍，目前使用较为广泛的治疗方式为糖皮质激素、钙调蛋白抑制剂、输血等对症治疗，部分患者可接受造血干细胞移植等进一步治疗，但整体治疗效果并不理想。虽然近年来抗补体C5疗法的出现使患者的血管内溶血得到控制，但其无法有效抑制血管外溶血。一旦补体抑制剂供给不足，患者也可能面临突破性溶血的风险。因此，患者需要终身、频繁地到医疗机构注射治疗。如何进一步提升PNH的治疗结局和管理模式仍是临床亟需满足的需求之一。

此次广东首方由南方医科大学珠江医院血液科医生梁钊开出。他介绍：“血液内科是罕见病发病最多的科室，血友病、PNH等都属于血液内科不罕见的‘罕见病’。希望未来能有更多的罕见病特效药上市，让罕见病患者能接受更好的药物治疗。”

作为一种慢性、多系统、进行性的血液系统疾病，PNH对患者的伤害是终身的，可能造成一系列威胁生命的并发症。梁钊指出：“除了贫血、溶血、骨髓造血功能衰竭等典型的临床症状，患者也面临着数倍于常人的血栓和慢性肾病风险，部分患者还会出现如肺动脉高压、肾功能不全甚至衰竭等严重的并发症。”