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在几乎要放弃的时候,张女士的儿子带她来到了瑞金医院风湿免疫科。接诊她的杨程德主任耐心听取病情描述,一番细致的检查和询问之后,发现张女士的病,不简单。

“Blau syndrome(布劳综合征)对关节破坏是不可逆的,及早发现、明确诊断,可以有效避免和缓解症状。”胡琼依医生介绍,后续,杨程德主任为张女士及其家人进行了激素免疫制剂等治疗,张女士儿子正在接受生育和遗传用药指导,以期在避免关节破坏的同时,能够拥有健康宝宝,走出家族遗传疾病阴霾。

球探体育app挂号、排队、检查、等待结果......这些年,患者张女士因为被关节肿痛、眼睛发炎困扰,一遍遍往返各家医院,却一次次失望而归。她到底得了什么病?

为了治病,她先后前往了上海的多家知名医院,被诊断为类风湿关节炎,但经过一系列的治疗后,病情并没有好转。去年8月,因为眼部疼痛、视力受到了明显的下降,张女士确诊了“继发性青光眼”,做了眼部手术。然而,尽管尝试了多种药物和治疗手段,张女士身体的不适依旧如影随形。

“患者的母亲、大哥确实有类似关节病,甚至更为严重,患者的大哥更是因为双手、双膝的畸形而无法行走,长期卧病在床。一家人因此失去了劳动能力,严重影响日常生活。”风湿免疫科胡琼依医生讲到,为了更好采集全家人的病史,她亲自前往张女士家里进行了家访和采样,科室捐资为张女士一家做了测序。

Blau syndrome(布劳综合征)是一种以皮疹、屈曲畸形、葡萄膜炎为主要临床表型的遗传性青少年发病的系统性肉芽肿病,临床症状多出现在四岁之前,随着长大逐渐加重,可能引起严重的并发症,如关节破坏和失明。它的病因是NOD2基因的杂合突变,属于常染色体显性遗传病。

随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。

“谢谢瑞金医院,谢谢风湿免疫科的医生们!你们精湛的医术,为我们全家带来了希望!”终于找到了病因,张女士激动不已,多年的困扰和绝望找到了答案,也为后续治疗明确了方向。

更糟糕的是,6年前,她开始出现关节肿痛,双腕关节、双膝关节、双踝关节经常感到肿痛不适,特别是早晨起床后还会出现僵硬情况,她的生活受到严重影响。

从10余年前开始,张女士出现了双眼红肿瘙痒,视力下降的症状,每年发作2-3次,看了眼科被诊断为“虹膜炎”,使用了滴眼药,眼看有好转,不久又会复发。

张女士诉说其母亲和大哥有更为严重的双手、双膝关节畸形,并且这都是从幼年就出现的。杨程德建议她进行全外显子二代测序,以探索是否存在单基因遗传病的可能。“杨主任的建议就像一道曙光,照亮了我长期奔波求医的心。”张女士决定进行这项检测。

FAQ

通报表示,目前,对于个别社会人员发布不实信息、借机来校滋事干扰正常教学秩序等行为,学院及相关教师已报警并保留追究法律责任的权利。对于网帖反映的其他情况,学院将进一步调查核实。

球探体育app江南大学6月4日晚间发布通报称,针对近期网络上出现的关于生物工程学院毕业生郑某某举报自己及团队学术造假等帖文,学校学院高度重视,第一时间启动复核程序。经查,与2023年3月郑某某发布相关网帖后的核查结果一致,未发现有实验数据、图片造假、论文成果归属权不当等学术不端情况,并已将有关情况告知本人。

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