在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
雷竞技官网在线研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
网友评论更多
77崇州h
现在换车,选油车还是电车?🌾🌿
2024-11-27 00:51:06 推荐
187****9258 回复 184****7066:对于内向的求职者来说,是否需要在面试中刻意表现得外向才能成功?🍀来自邛崃
187****1321 回复 184****4648:工作后怎样让自己的生活过得充实?🍁来自都江堰
157****9231:按最下面的历史版本🍂🍃来自彭州
49江油363
你是如何评价《尘白禁区》这款游戏的呢?🍄🍅
2024-11-29 22:34:46 推荐
永久VIP:你觉得武汉网球公开赛郑钦文输给萨巴伦卡主要原因是什么?🍆来自什邡
158****8199:工作中,如果领导老是贬低你,但又把很多工作都安排给你,你会怎么做?🍇来自广汉
158****1179 回复 666🍈:八大菜系中为什么川菜的普及率最高?🍉来自绵竹
88阆中hq
如何评价《一人之下》第 691(730)话预告?🍊🍋
2024-11-27 11:54:16 不推荐
华蓥zz:如何看待 todesk 远程软件?🍌
186****2764 回复 159****8577:「科学摸鱼」到底是偷懒,还是真的可以提高工作效率?🍍