该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
问鼎游戏官网下载研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
网友评论更多
71库车y
刘涛悼念郑佩佩:您是大家心中永远的侠女,也是我永远的知己妈妈😳😴
2024-11-22 11:21:09 推荐
187****5025 回复 184****6346:宗馥莉“接班”生变,娃哈哈再陷争议旋涡😵来自和田
187****8435 回复 184****4026:农行北京分行首家“绿色网点”落地城市副中心😶来自阿图什
157****7212:按最下面的历史版本😷☀来自阿拉山口
64博乐117
汽车经销商广汇汽车将退市:市值9年降七百多亿,上半年业绩预亏☁☂
2024-11-20 11:32:45 推荐
永久VIP:中国饮料工业协会释疑饮用水溴酸盐:无足够证据证明对人体致癌☃来自昌吉
158****7087:巴西学者哈德曼:巴中文化和学术交流合作潜力巨大☄来自阜康
158****1965 回复 666★:特朗普正式接受共和党总统候选人提名☆来自库尔勒
97伊宁ix
令人发指的行为!美国白人警察枪杀非裔女子惹众怒☇☈
2024-11-21 22:10:16 不推荐
奎屯vm:以色列特拉维夫市中心遭袭致数人伤亡 中使馆:确认无中国公民伤亡情况☉
186****7941 回复 159****3126:欧尔班:只有欧盟做出改变 俄乌冲突才可能结束☊