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该院生殖医学中心专家很快调取了玲玲完整的病史资料。虽然十年前的部分纸质报告已丢失,但经过信息系统的调阅,医生们找到了玲玲年幼时所查的基因报告及染色体报告,避免了重复检查,既节省了费用,也节省了时间。

邱文娟介绍,先天性肾上腺皮质增生症是一种较为常见的常染色体隐性遗传病,因参与皮质醇生物合成的蛋白质和酶缺陷所致,这种疾病会导致皮质激素合成不正常。中国于2007年开始新生儿筛查,患病率为1/12200。

王文娟表示,生育力保存在我国处于起步阶段,试管婴儿技术多用于治疗已婚人群的不孕不育。玲玲未婚,而且是未成年人,生育力保存治疗必须经伦理审查通过才能开展。

通过麻醉,医生帮助玲玲取出10枚成熟卵子,进行冷冻保存。“未来,说不定在我退休前,玲玲还会来找我帮她生个宝宝,实现做妈妈的梦想。”王文娟表示。

2009年,玲玲出生在山东济南,两个月大时就开始持续性拉肚子、呕吐,在当地医院检查了半个月但未能明确病因。焦急的父母带着玲玲来到上海新华医院,找到了小儿内分泌科主任邱文娟。

同时,王文娟请来遗传咨询中心的肖冰医生会诊,与玲玲及父母充分沟通,告知她们CAH对女性生育力的影响与遗传风险,以及生育力保存治疗与手术的知情同意。玲玲和父母经过考虑,坚决要求现在进行未婚生育力保存,冻存卵子。

数据显示,我国罕见病患者数量已经超过2000万,约80%为遗传性疾病,约50%发病于儿童期,且每年新增患者超过20万,生育力保存能为罕见病患者留下“一线生机”。

在上海市儿童罕见病诊治中心、上海交通医学院附属新华医院生殖医学中心专家的帮助下,玲玲冷冻了10枚成熟卵子,为未来保留生育火种。

邱文娟介绍,小玲玲的肾上腺由于不能合成足量的肾上腺皮质激素,如皮质醇、醛固酮性激素等,同时中间代谢产物增多,会导致生长发育问题,严重时甚至会危及生命。

“提到生育力保存,通常大家想到的是成年人以延迟生育为目的冷冻卵子、精子或胚胎。”在王文娟看来,世界上有另一部分人对保存生育力的需求更为迫切,他们有的患有恶性疾病,有的需要进行性腺毒性的治疗,都属于生育力下降的高风险人群。

678体育平台15岁的少女玲玲(化名)患有一种罕见病:先天性肾上腺皮质增生症。随着年龄增长,该疾病可能引发患者的卵巢功能早衰,影响生育能力。

根据最新版生育力保存中国专家共识,玲玲符合相关指证。对于罕见病患儿,王文娟为她争取了绿色通道,用最短的时间通过伦理审查,让玲玲顺利进入诊疗阶段。

经过初步诊断,邱文娟高度怀疑其患有先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。随后的肾上腺相关激素、肾上腺CT等相关检查,也证实了玲玲是儿童罕见病中的先天性肾上腺皮质增生症患者。

在上海新华医院儿内分泌科专家的保驾护航下,玲玲平安长到了15岁,并在12岁时月经初潮,在此期间各项生长发育指标均在正常范围内。但自2023年3月起,玲玲的月经周期开始缩短,15-20天一次。

虽然玲玲还处在不稳定的青春期,但考虑到StAR型CAH可能引发卵巢功能早衰,妈妈不由得担心起玲玲今后的生育能力。在一次定期检查中,玲玲妈妈向生殖医学中心王文娟主任门诊咨询。

雪上加霜的是,玲玲患上的还是这种疾病中最为严重、最为罕见的一种——StAR缺陷症,这是由类固醇生成急性调控蛋白(StAR)基因突变导致合成类固醇激素的第一步即受损,导致所有类型的类固醇激素合成均受阻。

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2023年5月10日,中国台湾地区最后一位受害幸存者离世。截至目前中国大陆地区还有7位受害幸存者。老人们渐渐凋零,但是在世界各地一座又一座的“慰安妇”雕像、纪念碑被竖立起来。

其中幸存者最多的省份为海南省的168人,这得益于海南省政协推动的调查。其次为山西省有幸存者120人,其中有当地民间调查员的长期努力,以及中国专业机构的调查,也有日本友好团体的协助。湖南是近年来调查取得突破性进展的地区,在研究中心研究员的严谨调查及湖南当地志愿者和文史工作者的支持下,24位平均年龄超过90岁的老人勇敢发声。湖南也是目前在世幸存者最多的省份。

历经30余年的调查,研究中心确认中国各地“慰安妇”制度受害幸存者人数为418人,超过韩国政府和民间调查确认的239人。除去中国台湾地区的59人,中国大陆确认的幸存者为359人。

678体育平台日军“慰安妇”制度,系第二次世界大战期间日本政府及其军队强制推行的军事性奴隶制度。该制度导致了全球范围内至少40万名无辜女性被迫沦为性奴役对象。其中,中国妇女受害者数量尤为庞大,达到了20万之众。

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据了解,近年来,南京市以大科学装置为牵引,因地制宜发展新质生产力,支持CENI项目围绕未来网络前沿技术,持续开展核心技术攻关,承接国家重大战略和重点工程项目,取得了一系列重大科研成果。同时,充分发挥CENI确定性网络优势,组建来紫金山科技产业集团,加快推进相关技术研发和科技成果转化,在长三角工业互联网、卫星互联、国内重大科技基础设施、东数西算等领域广泛应用。

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据介绍,历经多年努力,目前CENI已基本完成建设、正在全面推进部门验收,同时积极推动设施开放、共享,产生更多前沿科技成果。在建设过程中,坚持“边建设、边开发、边提升”原则,与100多家单位联合开展多批次重大科研试验和用户需求验证,加强与国内其他国家大科学装置、网络运营商、科研院所、互联网龙头企业等开展创新合作,积极融入“东数西算”工程,承接国家重大任务,逐步形成重大示范应用。

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FAQ

前述救援人员表示,涨水时,峡谷两三处均有人员被困。他们施救的位置,有30多人被困,其中年龄最小的是十几岁的孩子。有其他的救援人员在别处展开救援。

8月13日上午,万龙山乡政府在其官方微信公众号发布情况通报称,8月11日14时许,万龙山乡东坑村东河上游突降暴雨,导致下游河段水量突然增大,万龙峡漂流发生两名人员落水事件。

接报后,区乡两级立即组织应急管理、公安、消防、机关干部和阳光救援队等数十人开展全力救援工作。当时2名落水者迅速被救起并送医救治,其中1人轻伤(李某,男,31岁),1人经全力抢救无效死亡(郭某,女,31岁)。目前万龙峡漂流项目已停业整顿。

“救援难度比较大。”这名救援人员称,除了水流较大外,游客们穿着短裤和拖鞋,有游客的拖鞋被水冲走。此外,峡谷较深,上岸后,游客们需爬过山,才能来到公路边。

同日上午,万龙峡漂流项目一名工作人员介绍,前两天接到通知,该漂流项目暂时“停漂”,河道要维修,大概8月18日重新“开漂”。

抖音账号@Ms.Jun8月12日发布的视频显示,“万龙峡漂流突遇山洪,我们万幸上岸,有人翻船被冲走,盼平安”。视频中可见水流较为湍急,水流里有两艘被弃置的橡皮筏。十余名穿戴救生衣和头盔的游客,在岸边等候。该视频中,有人称“漂流漂到半道上涨大水了,上面有山洪下来了,然后我们全部都被拉上岸了。”

678体育平台8月13日,参与人员搜救的萍乡阳光救援队一名救援人员告诉澎湃新闻(www.thepaper.cn),8月11日下午,该救援队接到求救电话称万龙峡漂流有人员被困。救援队立即赶到一处现场,当时峡谷内正在涨水,水流较大,游客们准备弃船上岸。救援队递过去绳索后,游客们拉着绳索上岸。

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